Наследственная предрасположенность играет значительную роль в развитии сахарного диабета (СД), хотя отягощенная генетика не является единственным фактором, определяющим вероятность развития диабета. Но утверждать однозначно о том, что он передается по наследству, нельзя. Существует генетическая предрасположенность к развитию СД и 1 и 2 типа, особенно в случае, когда один из родителей или оба имеют диабет. При таком сочетании вероятность появления СД у детей будет достаточно высокой. Специалисты в области эндокринологии давно заметили, что если один из близких родственников имеет сахарный диабет, то риск его развития у человека выше, чем у тех, кто не имеет отягощенной наследственности. Но генетическая предрасположенность не гарантирует развитие СД, а требует более внимательного отношения к своему состоянию, качеству питания и проведению регулярных скрининговых исследований.
Кто входит в группу риска?
В группу риска по развитию сахарного диабета входят люди, которые имеют нарушения обмена глюкозы, характерные для предиабета или гестационного сахарного диабета. Лица с предиабетом, при котором глюкоза в крови выше нормы, но не достигает уровня, необходимого для подтверждения диагноза СД, имеют повышенный риск прогрессирования заболевания. У женщин, страдающих гипергликемией во время беременности, СД может развиваться в будущем.
На какие симптомы рекомендуется обратить внимание:
- постоянная жажда;
- частое мочеиспускание;
- усталость и слабость;
- сухость кожи и зуд;
- снижение скорости регенерации тканей.
При появлении подобных симптомов рекомендуется обратиться к врачу для проведения диагностики на основе изучения генетических факторов и клинических показателей.
Способы выявления генетической предрасположенности к диабету
Наследственную предрасположенность к сахарному диабету можно выявить с помощью комплексного анализа генетических маркеров, которые связаны с регуляцией обмена глюкозы. Это дает возможность определить вероятность появления гипергликемии и предотвратить СД с помощью профилактических мер.
Целью диагностики является выявление мутаций генов рецептора мелатонина 1B (MTNR1B) и калиевого канала (KCNJ11). Они находятся в том числе в тканях поджелудочной железы, оказывают влияние на синтез инсулина. Изменение гена MTNR1B приводит к подавлению выработки этого гормона, что тормозит использование глюкозы клетками, вызывает повышение ее концентрации в крови и увеличивает риск появления диабета.
У людей с сахарным диабетом также обнаруживают мутации гена KCNJ11. Она мешает закрытию калиевых каналов, что ведет к уменьшению синтеза инсулина из бета-клеток и изменениям в углеводном обмене.
Если СД 1 типа есть у обоих родителей, то вероятность того, что у ребенка будет СД 1 возрастает до 80%. Проявляется чаще всего после стресса или серьезной болезни. Важно, если у ребенка с предрасположенностью к СД 1 типа он не выявлен до 20 лет — есть шанс, что СД 1 не проявится. Если диабет 1 типа не проявился у ребенка, то ген или участок гена с СД 1 может передаться дальше и может проявиться у внуков, правнуков и т.п.
Выявление предрасположенности к развитию СД 2 типа дает возможность оценить риск развития диабета у конкретного человека и предотвратить его развитие путем изменения образа жизни, коррекции рациона питания и применения других мер профилактики.
Факторы риска
Образ жизни, качество питания и другие факторы могут повышать вероятность развития сахарного диабета, особенно при наличии наследственной предрасположенности. Важно учитывать их, особенно при разработке плана профилактики.
Факторы риска развития сахарного диабета 2 типа включают:
- ожирение;
- низкая физическая нагрузка;
- наследственная предрасположенность;
- хронические патологии поджелудочной железы;
- подверженность стрессам;
- высокое содержание простых углеводов в рационе.
При наличии предрасполагающих факторов к развитию сахарного диабета рекомендуется обратиться к врачу-эндокринологу. Специалист поможет подобрать методы предупреждения СД 2 типа в будущем. Они могут включать изменение образа жизни, коррекцию рациона питания и другие способы.
Список литературы
- Зубкова Н. А., Гиоева О. А., Тихонович Ю. В., Петров В. М., Васильев Е. В., Тимофеев А. В., Тюльпаков А. Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1-3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS // Проблемы эндокринологии. 2017.
- Воевода М. И., Иванова А. А., Шахтшнейдер Е. В., Овсянникова А. К., Михайлова С. В., Астракова К. С., Воевода С. М., Рымар О. Д. Молекулярная генетика зрелого диабета у молодых // Терапевтический архив. 2016; 88 (4): 117-124.
- Зубкова Н. А., Гиоева О. А., Тихонович Ю. В., Петров В. М., Васильев Е. В., Тюльпаков А. Н., Дедов И. И. Персонализация коррекции нарушений углеводного обмена с учетом генотипа у пациентов с сахарным диабетом типа MODY, обусловленного мутациями в генах GCK, HNF1A, HNF4A.
- Осипенко М. Ф., Вежина Ю. Ю. Диагностика экзокринной недостаточности поджелудочной железы и подходы к ее коррекции // Медицинский журнал «Фарматека». 2008, № 13.
- Скворцов В. В. Пероксидация липидов и антиоксидантная система в гепатологии // Гепатология. 2003. № 3. С. 7–13.